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反复流产,可能是染色体异常惹的祸!|胎儿|卵子|整倍体|囊胚
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临床上约有15%的怀孕中会出现妊娠终止的情况,主要发生在前三个月。而且随着女性年龄增加,流产率也会升高,其中50%是由染色体异常引起的。

 什么是染色体?

人类具有46条染色体,按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。

最大的染色体是1号染色体长度约85mm,有2.49亿个碱基对组成。最小的是21号染色体长度约16mm,4万8百万个碱基对。每条染色体都是有一条DNA分子盘旋组蛋白高度螺旋化构成的。

(从DNA双螺旋到染色体的过程)

 染色体异常

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。

(人类23对染色体)

“非整倍体”指的是染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,称为非整倍体。一般临床中会发现正常的染色体中丢失或添加了一条或几条完整的染色体。

(21三体综合征)

染色体非整倍体与流产的关系

随着年龄的增长,这些保存着的卵泡也会逐渐衰老,卵子中功能完整的线粒体减少和过氧化物的增多,若遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象,就会使得染色体的数目出现丢失或者增加及结构出现异常,从而产生非整倍体。

(女性年龄与胎儿和新生儿非整倍体的关系)

从上面这张表中可以得到两点:一是随着女性年龄的增大,胎儿染色体非整倍率的风险也随之增加;二是出生新生儿患非染色体整倍体疾病的风险相对于胎儿时期显著减少,原因是这部分胎儿被母体淘汰,换而言之就是流产了。

染色体原因造成的复发性流产,怎么办?

1、囊胚培养降低胚胎非整倍体率

女性高龄使卵子的质量降低,这是自然规律,我们无法改变。但是有办法提高大龄女性的试管成功率,囊胚培养就是一种对非整倍体胚胎的自然筛选。

2、借助胚胎植入前遗传学诊断/筛选(PGD/PGS)

胚胎植入前遗传学筛查是对每个单独的胚胎进行46条染色体的数目及结构检测,挑选出染色体数目和结构正常的胚胎植入到母体内。移植染色体数目正常的胚胎会大大提高临床妊娠率,降低早期流产的风险。

(PGD检查染色体数目和结构是否正常)

染色体异常确实会造成复发性流产,但也不必惊慌,需正确认识二者之间的关系。偶然的胚胎染色体非整倍体流产;不必在意,再接再厉即可。